SMA基因治療跨世紀大躍進健保給付全台第一例效果顯著個案家屬分享喜悅

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【視傳媒記者吉雄世/高雄報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能，目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於今年8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童於高雄醫學大學附設中和紀念醫院執行給藥，目前追蹤效果良好，治療過程首度曝光，健保署石崇良署長也特地南下與家屬共享喜悅！

健保署石崇良署長表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估一年有8-9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。健保署自109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，112年4月給付口服液劑，到112年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。他同時鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。石署長很樂見家屬分享他們的喜悅，希望病童可以越來越進步。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院王照元院長表示，高醫身為大學醫院及醫學中心，責無旁貸扮演領頭羊的角色。 SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，在經過兩個月的治療後頭部已經可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可以自主抬頭。家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與其家屬免除每天面對孩子運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒科部鐘育志教授表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有三種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)及小分子藥物(Risdiplam口服)和只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。該接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders, CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。

今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。今年8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。
從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學的機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童可以勇敢追夢，更有病友期許自己將來可以成為醫師，有力量去幫助更多的人。